venerdì 26 ottobre 2012

Fatti su Fibrosi Cistica


La fibrosi cistica (CF) è una malattia che si eredita, che provoca l'eccesso di produzione di muco denso e appiccicoso, che si accumula nei polmoni e nel tratto digestivo. Essa dà luogo a malattie polmonari croniche, problemi di digestione, e infertilità maschile.

La fibrosi cistica è causata da un gene difettoso che avvia l'organismo a produrre il anormalmente muco denso e appiccicoso che congestiona i polmoni. Questo muco trappole batteri nei passaggi minuscoli nei polmoni, che possono causare infezioni life-threatening. Quando una persona viene colpita ripetutamente con infezioni e blocchi, danni irreversibili ai polmoni può avvenire.

Il gene della fibrosi cistica è stato identificato nel 1989. Ciò ha permesso lo sviluppo di un test di vettore, un trattamento migliore e un miglior controllo della malattia.

La fibrosi cistica è tra le più comuni malattie autosomiche recessive genetiche in Nord America. Per una persona di ereditare CF, deve essere passato due geni difettosi CF, uno da ciascun genitore. Milioni di americani che portano un solo gene difettoso CF sono chiamati 'portatori', e non hanno alcun sintomo.

Circa 1 su 29 americani caucasica, avere il gene della fibrosi cistica. Questa malattia mortale, colpisce più caucasici (gente del nord e del centro discendenza europea) negli Stati Uniti. È meno comune tra gli altri gruppi razziali ed etnici, come gli afro-americani e americani di origine asiatica.

La maggioranza dei bambini con fibrosi cistica sono diagnosticati da 2 anni. Tuttavia, i bambini con una versione più lieve della malattia non può essere diagnosticata fino a 18 anni o più. CF è una delle malattie più diffuse che si verificano polmonare cronica nei bambini e nei giovani adulti, e può portare alla morte precoce.

Il muco in eccesso provoca sintomi di un colpo di tosse frequente o persistente, ripetute infezioni polmonari come la polmonite o sinusite, difficoltà respiratorie, problemi digestivi come la stipsi grave o frequenti viaggi verso la toilette.

Mentre la fibrosi cistica del pancreas provoca complicazioni nel 85% dei pazienti, la funzione polmonare rimane il fattore critico in termini di prognosi e la sopravvivenza. Queste complicazioni si estendono a una lesione del pancreas che impedisce il rilascio di enzimi necessari alla digestione del cibo. Il risultato di questo è spesso visto in una persona che mangia bene, ma non mette in alcun peso.

Il trattamento per la fibrosi cistica viene somministrato a che fare con problemi polmonari e intestinali cum problemi nutrizionali. Polmone e sinusite sono trattati con antibiotici. Farmaci per via inalatoria sono utilizzati per aprire vie respiratorie, e la terapia enzimatica sostitutiva DNA viene utilizzato per il muco sottile e rendere più facile tirar fuori.

Problemi intestinali e nutrizionali sono alleviati attraverso la sostituzione degli enzimi pancreatici che mancano, una dieta speciale e integratori vitaminici.

Pazienti affetti da FC bisogno di visitare la clinica regolarmente, e possono essere somministrati trattamenti antibiotici e ricoveri ospedalieri su base regolare. La maggior parte dei bambini affetti da fibrosi cistica bisogno della fisioterapia tutti i giorni e farmaci, tra gli altri trattamenti. Adulti con FC anche bisogno di fisioterapia intensiva petto tutti i giorni per sciogliere l'accumulo di muco nei polmoni.

In passato, CF significava avere uno estremamente breve durata. Tuttavia, i trattamenti avanzati di ricerca e hanno portato a una maggiore aspettativa di vita fino a 38 anni. Questo limite viene anche costantemente ampliato, e si prevede che i bambini nati con fibrosi cistica ora deve vivere nella loro cinquanta, soggetta a varie condizioni. Tuttavia, un aumento dell'aspettativa di vita significa anche nuove e ulteriori complicazioni come il diabete e la fibrosi cistica correlata osteoporosi.

Una possibilità di sopravvivenza e di una dignitosa qualità di vita per un paziente CF dipendono diagnosi precoce e un piano di trattamento globale. Pazienti con fibrosi cistica possono trovare assistenza presso le numerose specialità cliniche che esistono.

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